Iedzimšanas defekti: testēšana par iekaisuma defektiem

Our Miss Brooks: The Auction / Baseball Uniforms / Free TV from Sherry's (Jūnijs 2019).

Anonim

Iedzimtu defektu testēšana

Daudzas sievietes izmēģina grūtniecības laikā, lai pārbaudītu iedzimtus defektus, ģenētiskus traucējumus un citas problēmas. Daži no visbiežāk sastopamajiem testiem ir ultraskaņas skenēšana, alfa-fetoproteīns (AFP) tests, amniocentēze un horiionskābju paraugu ņemšana (CVS). Katrs no tiem var palīdzēt diagnosticēt problēmas. Pārbaudes nav nepieciešamas katrai grūtniecībai. Konsultējieties ar savu ārstu par to, kādi testi jums ir piemēroti.

Ultraskaņa - ultraskaņas tehnoloģija izmanto augstas frekvences skaņas viļņus, lai veidotu attēlus auglim uz datora ekrāna. Tests var pārbaudīt termiņu, noteikt asiņošanas cēloņus, pārbaudīt bērna vispārējo veselību, attīstību, dzimumu un stāvokli, mērīt augļa šķidrumu un pārbaudīt placentas stāvokli. Testos nav zināmu risku, un daudzām sievietēm rutīnas grūtniecības laikā ir viena vai divas ultraskaņas. Nav daudz zinātnisku pierādījumu, ka normālas grūtniecības dēļ tiek iegūti ultraskaņas testi.

Alfa-fetoproteīnu skrīnings (AFP). Vienkāršs asinsanalīzes tests, kas nerada risku auglim. AFP skrīnings nosaka alfa-fetoproteīnu līmeni mātes asinīs. Patoloģiski līmeņi var norādīt smadzeņu vai muguras smadzeņu defektu, dvīņu klātbūtni, nepareizu aprēķinu datumu vai paaugstinātu Down sindroma risku. Tā kā AFP līmeni var paaugstināt vairāku iemeslu dēļ, pirms diagnozes noteikšanas pozitīvs tests parasti tiek atkārtots vai sekots citos testos. Vēlāk ir konstatēts, ka ļoti maz sieviešu ar paaugstinātu AFP līmeni ir bērni ar iedzimtiem defektiem.

Amniocentēze - Amniokoncentrācijas tests pārbauda augļus novietotās šūnas apkārtējā amnija šķidrumā. Tika veikta apmēram 16 nedēļas grūtniecības laikā, testa laikā jāievieto gara, plāna adata caur mātes vēderu, lai iegūtu šķidrumu no dzemdes. Šūnas jāaudzē laboratorijā, un testa rezultātiem var būt nepieciešami vismaz mēnesi. Pārbaude ir uzticams hromosomu anomāliju indikators, piemēram, Dauna sindroms vai ģenētiskie traucējumi, piemēram, Tay-Sachs slimība, Hunter's sindroms un citi. Kaut arī parasti ir drošība, amniokoncentrācija var izraisīt krampjus, augļa šķidruma noplūdi un maksts asiņošanu, un tas var palielināt spontāna abortu risku par apmēram 0, 5 līdz 1 procentiem. Pārbaude tiek veikta tikai sievietēm, kurām ir paaugstināts risks, ka bērni ar ģenētiskiem traucējumiem varētu kļūt vecāki, vai novērtēt mazuļa plaušu briedumu pēdējā trimestrī.

Chorionic Villi Paraugu ņemšana (CVS) - veicot 10-12 grūtniecības nedēļas, CVS var noteikt tādas pašas ģenētiskās patoloģijas kā amniocentēzes. Tas ietver katetra vai adatas ievietošanu dzemnē un dažu chorionic villi (šūnu no audiem, kas ir daļa no placenta) ieguvei. Chorionic villi satur tādas pašas hromosomas kā augli. Pārbaude ir salīdzinoši droša, taču tai ir lielāks spontānā abortu risks nekā amniocentēzes gadījumam. Lai gan ir bažas par to, ka pati pārbaude var būt saistīta ar ekstremitāšu deformācijām, daudzi ģenētiski pētnieki uzskata, ka CVS, kas veikts no 10 līdz 12 grūtniecības nedēļām, nepalielina šo risku.