Zinātnieki atrod gēnus, kas var izraisīt iekaisīgu zarnu slimību

The pattern behind self-deception | Michael Shermer (Jūnijs 2019).

Anonim

Izmantojot ģenētisko "precīzu kartēšanu", pētnieki ir tuvinājuši tikai dažus ģenētiskus variantus, kas var izraisīt autoimūna stāvokļa iekaisīgu zarnu slimību.

Pētnieki ir samazinājuši dažus ģenētiskos variantus, kas var izraisīt iekaisīgu zarnu slimību.

Saskaņā ar Slimību kontroles un profilakses centru (CDC), iekaisuma zarnu slimība (IBD) ietekmē no 1 līdz 1, 3 miljoniem cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs. Šis stāvoklis var pasliktināties, jo organisma imūnsistēma neatpazīst tās gremošanas trakta daļas un uzbrūk tiem.

Pašlaik nav zināms, kas izraisa IBD, kā arī nav stāvokļa izārstēšanas. Bet jaunie pētījumi mūs tuvina izpratnei par šo slimību, jo atklājas daži no IBD ģenētiskajiem pamatiem.

Pētnieki no Wellcome Trust Sanger institūta Hinkstonā Apvienotajā Karalistē apvienojās ar MIT Plašā institūta un Harvardas universitātes zinātniekiem gan Kembridžā, MA, gan Lježas Universitātes GIGA institūtā Beļģijā, lai uzzinātu kādas ģenētiskās variācijas ir stāvoklī.

Atzinumi tika publicēti žurnālā Nature, un pirmā pētījuma autore ir Dr. Hailiang Huang, no Masačūsetsas vispārējās slimnīcas un MIT plašā institūta.

IBD ģenētisko variantu izpēte

Dr Huang un viņa kolēģi veica genoma mēroga asociācijas pētījumu (GWAS) ar 67 852 cilvēkiem. GWAS ir metode, kas ātri skenē biomarķerus visā daudzos DNS vai daudzu cilvēku genomos, lai atrastu ģenētiskas asociācijas ar konkrētu slimību.

Kā liecina jaunā pētījuma ziņojuma autori, iepriekšējos pētījumos ir atrasti 200 ar šo slimību saistītie ģenētiski loki, taču precīzi nav precīzi, kādi varianti tika iesaistīti slimībā.

Dr Huang turpina paskaidrojot: "Problēma ar sarežģītu slimību izpēti ir tāda, ka ir grūti pāriet no ģenētiskām asociācijām, parasti ietverot daudzus līdzīgu pierādījumu ģenētiskos variantus, lai precīzi zinātu, kuri varianti ir iesaistīti."

"Mums ir jābūt uzmanīgiem, lemjot par to, kad esam pārliecināti, ka mums ir pareizais variants. Šī jaunā metode palīdz mums precīzi noteikt, kuri ģenētiskie varianti ir saistīti ar IBD ar lielāku pārliecību."

Jaunajā pētījumā Dr Huang un komanda izmantoja "augsta blīvuma genotipēšanu" un izmantoja trīs statistiskas analīzes. Rezultātā viņi atrada 94 ģenētiskās vietas.

No tiem komanda atpazina vēl 18 vietas, ko tās varētu saistīt ar vienu ģenētisko variantu, ar noteiktu drošību, kas pārsniedz 95 procentus.

Turklāt viņi atrada 27 asociācijas ar vienu ģenētisko variantu ar vairāk nekā 50 procentiem precizitāti.

"Ģenētisko vainīgo tuvināšana"

Šī "precīzas kartēšanas" procedūra ļāva pētniekiem noskaidrot, kuri gēni ir iesaistīti stāvoklī un kas nav, atdalot šos ģenētiskos variantus no citiem, kas bija cieši atrodami genomā.

Turklāt autori atzīmē, ka lielu populāciju paraugu smalka kartēšana var pārvērst ģenētiskās asociācijas par "statistiski pārliecinošiem cēloņu variantiem".

"Mēs esam izmantojuši vislielāko datu bāzi IBD un ir izmantojuši rūpīgu statistiku, lai ierobežotu līdz atsevišķajiem ģenētiskajiem variantiem. Tagad mums ir skaidrāks priekšstats par to, kurus gēnus dara un kas neietekmē slimību. Mēs attālināmies IBD ģenētiskie vainīgie. "

Viens pats vadošais autors Dr. Jeffrey Barrett, Wellcome Trust Sanger Institūts

Svarīgs ir arī līdzautordists profesors Michel Georges no Lježas Universitātes GIGA institūta, sacīdams: "Šie rezultāti palīdzēs racionālam narkotiku atklāšanai sarežģītām cilvēku slimībām, piemēram, IBD, un, iespējams, arī personalizēto zāļu izstrādei atrast biomarkerus, lai efektīvāk izrakstītu esošās zāles. "

Uzziniet, kā sojas proteīns var uzlabot IBD simptomus.